На Кубани более 28 тысяч новорожденных прошли обследования в рамках неонатального скрининга

Такие исследования позволяют выявить патологии развития буквально в первые часы жизни малышей. Анализы направляют в исследовательский центр Краевой клинической больницы № 1 им. С.В. Очаповского.

– Неонатальный скрининг представляет собой обследование младенцев в первые 48 часов жизни. У новорожденных берут образец крови для раннего выявления 36 наследственных генетических заболеваний. С начала 2023 года в крае такое обследование прошли более 28 тысяч новорожденных, – сказала главный внештатный специалист по медицинской генетике краевого минздрава Светлана Матулевич.

Для достоверности данных образцы крови маленьких пациентов проходит несколько этапов проверки. Из исследовательского центра ККБ №1 положительные результаты проходят дополнительную верификацию в Медико-генетическом научном центре имени Н. П. Бочкова в Москве.

За первое полугодие 2023 года выявлены 34 патологии у малышей. В их числе синдром мышечной атрофии, первичный иммунодефицит, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие генетические заболевания.

Проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» стартовал в России с 1 января 2023 года. Краснодарский край вступил в пилотный проект еще в 2022 году.

Пресс-служба администрации Краснодарского края